אבחון מחלת הצליאק

הנחיות קליניות לאבחון וטיפול במחלת הצליאק בילדים / 2013
האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים והאיגוד הישראלי לרפואת ילדים

רקע

מחלת הצליאק היא מחלה אוטואימונית הפוגעת במעי ובאיברים נוספים. המחלה מתפתחת כתוצאה משילוב של גורמים תורשתיים, חשיפה לגלוטן וקרוב לוודאי גם לגורמים סביבתיים. המחלה מעוררת ע”י צריכת גלוטן באוכלוסייה בסיכון ע”פ מאפייניה הגנטיים.

למחלה התבטאות קלינית מגוונת הכוללת שילוב של תסמינים התלויים בצריכת גלוטן, נוגדנים ספציפיים למחלה, הפלוטיפים גנטיים מתאימים ( HLA DQ2 &( HLA DQ8  ופגיעה ברירית המעי.לא כל המאפיינים חייבים להתקיים על מנת להגיע לאבחנה.

המלצות לאבחון מחלת הצליאק

מחלת צליאק עלולה להתבטא במגוון רחב של תסמינים וסימנים בלתי ספציפיים.
הכלים האבחנתיים העומדים לרשות הרופא המטפל :ההיסטוריה הרפואית ,הבדיקה הגופנית, הבדיקות הסרולוגיות הספציפיות למחלה,הבדיקה הגנטית ל־DQ8 & DQ2 HLA ואת דגימת הרקמה מהתריסריון.
הגישה האבחנתית וסדר הפעולות שונה ממקרה למקרה.
על מנת למנוע מצב של אבחנה שלילית שגויה יש לוודא כי התינוק/ילד/מתבגר צורך גלוטן באופן סדיר בתקופה בה מתבצעות הבדיקות האבחנתיות.

מתי יש לבצע בדיקות אבחנתיות למחלת הצליאק?

תסמינים המעלים חשד לנוכחות מחלת צליאק

• כאבי בטן
• תחושת מלאות או תפיחות בטנית
• שלשול כרוני או שלשול המופיע לסירוגין
• הפרעה בשגשוג
• אנמיה מחסר ברזל
• עצירות כרונית שאינה מגיבה לטיפול מקובל
• ירידה במשקל
• עייפות כרונית
• קומה נמוכה
• איחור בהתפתחות המינית
• אירועים חוזרים של אפטות בחלל הפה
• דרמטיטיס הרפטיפורמיס
• שברים חוזרים ואוסטאופניה
• עליה באנזימי כבד

מצבים המחייבים בירור למחלת לצליאק

בני משפחה מדרגה ראשונה של חולה מאובחן

מחלות גנטיות המעלות את הסיכוי להתפתחות מחלת צליאק כגון:

• תסמונת דאון — Down Syndrome
• תסמונת טרנר — Turner Syndrome
• תסמונת ויליאמס — Williams Syndrome
• חסר IgA

מחלות אוטואימוניות כגון:

• סוכרת נעורים — Type 1 Diabetes mellitus
• דלקת אוטואימונית של הכבד — Autoimmune Hepatitis
• מחלה אוטואימונית של בלוטת המגן — Autoimmune Thyroiditis
• דלקת פרקים שגרונית — Rheumatoid arthritis

בדיקות סרולוגיה

בדיקת סרולוגיה נשארת הכלי הראשון התהליך האבחוני של המטופל הסימפטומטי

1. בדיקת נוגדנים ל־TTG  מסוג IgA  ,זוהי בדיקת הבחירה למטופל הסימפטומטי בכל גיל.
2. בדיקת נוגדנים  ל-  TTG   מסוג   IgG במידה ורמת ה־ IgA נמוכה בסרום
3. בדיקת EMA ( Endomysial antibodies ) מדובר בבדיקת אימונפלורסנציה מיקרוסקופית כנגד TTG המצוי במשתית החוץ תאית.

ביופסיית מעי דק

ביופסיית מעי דק מומלצת במסגרת ההליך האבחנתי בכל מקרה בו הודגמה סרולוגיה חיובית לצליאק ו/או קיימים תסמינים קליניים משמעותיים המחשידים על קיום המחלה. זאת גם במקרים בהם הסרולוגיה שלילית על פי החלטת הגסטרואנטרולוג המטפל.

vשיטה המועדפת ללקיחת ביופסיה היא אנדוסקופיה של דרכי העיכול העליונות.
ביופסיות צריכות להילקח מהחלקים השני/שלישי של התריסריון (ארבע לפחות) ומבצל התריסריון (אחת לפחות).

תרשים זרימה לאבחנת צליאק